Genetikai tanácsok gyermeket váró szülőknek Orvosi szógyűjtemény Tárgymutató  
  Tartalomjegyzék      

4. Klasszikus genetikai alapfogalmak

Az öröklődé, sért felelős faktorokról először Gregor Mendel (1822-1884) brünni (ma Brno, Csehország) szerzetes írt, s elsőként ő tett tudományos megfigyeléseket az emberi tulajdonságok öröklődéséről. Később e faktorokat génnek nevezték. A gén egy tulajdonság átörökítésért felelős egység. Lényegében a DNS-molekulának az a szakasza, amely a meghatározott tulajdonságért felelős fehérjemolekulák bioszintézisét irányítja. A gének a kromoszómán vonalmenti sorrendben helyezkednek el, az adott gén helyét locusnak nevezzük.

A gének

A genotípus a jelleg létrehozását biztosító genetikai (gén-, illetve kromoszóma-) szerkezet, a fenotípus pedig az érzékszerveinkkel, műszerekkel, illetve laboratóriumi módszerekkel kimutatható jelleg. Az azonos jellegre vonatkozó, de egymást kizáró (allelomorf) minőségi tulajdonságokat meghatározó géneket alléleknek nevezzük. A kromoszómák párokban találhatók, az allél gének egyszerre jelen lehetnek a kromoszómapáron, viszont az általuk meghatározott allelomorf tulajdonságokból általában csak az egyik jut érvényre a fenotípusban. A betegségért/kóros állapotért felelős gént mutáns, szabályos alléljét normális (vad típusú) génnek nevezzük.

A domináns és a recesszív módon öröklődő betegségek

Dominánsnak nevezzük a gént, ha allélpárja jelenlétében is előidézi a rá jellemző jelleget, tehát domináns génből egyetlen egy szükséges és egyben elegendő a betegség létrehozásához. Recesszív génről beszélünk, ha a gén csak akkor fejti ki hatását, ha domináns allélpárja nincs jelen, tehát az X-kromoszómát leszámítva két recesszív allél (egy recesszív génpár) szükséges a recesszív (lappangó) módon öröklődő betegség előidézéséhez. A domináns gén jelölésére nagybetű, vagy azzal kezdett betűkombináció, a recesszívre az azonos kisbetű használatos. Emberek esetében úgy is fogalmazhatunk, hogy a betegség domináns öröklődésekor a normális allél recesszív módon viselkedik, míg recesszív öröklődésekor domináns módon.
A homozigóták két homológ kromoszómájuk (a kromoszómapár) azonos locusán ugyanazt a gént hordozzák (AA-domináns vagy aa-recesszív), míg heterozigótákban a két azonos locus közül az egyiken domináns, a másikon recesszív jellegért felelős gén található (Aa). Az elmondottak értelmében egy adott betegségért felelős A domináns gén genotípus- és fenotípus-variációi a következők:

Genotípus Fenotípus
AA (homozigóta) beteg
Aa (heterozigóta) beteg
aa (homozigóta) egészséges

Ha az adott kóros állapotért az a recesszív gén felelős, akkor a következő lehetőségek fordulnak elő:

Genotípus Fenotípus
AA (homozigóta) egészséges
Aa (heterozigóta) egészséges (génhordozó)
aa (homozigóta) beteg

A domináns gén tehát mind homo- mind heterozigóta állapotban létrehozza a betegséget, míg a recesszív gén csak homozigóta formában idézi elő a kóros állapotot, a heterozigóták csak génhordozók (carrierek).

A monogénes öröklődés

Az egyetlen génpár által meghatározott öröklődést monogénesnek (monolocusosnak) nevezzük. Több formája ismert az alapján, hogy a betegségért felelős gén domináns vagy recesszív és hogy a hibás gén locusa autoszomális vagy nemi kromoszómán található-e. Jelenleg több mint 4000 monogénesen öröklődő betegség ismert, ebből mintegy 200-ban tisztázott a tünetekért felelős enzimzavar.
A monogénesen öröklődő betegségeket a mindennapi szóhasználatban genetikai betegségeknek nevezzük. Ezek általában olyan állapotok, melyeknek tünetei a megszületéskor külsőleg nem észlelhetők.
Ezzel szemben a kóros állapotok másik csoportjában, a veleszületett fejlődési rendellenességek esetén születéskor már érzékelhetők az elváltozások. E rendellenességek lehetnek multifaktoriális eredetűek (több gén elváltozása, melyet a környezeti hatások tovább alakítanak), kromoszóma-rendellenességek vagy teratogén ártalmak.

Családfaszerkesztés

Az öröklődés törvényszerűségeit családfaszerkesztéssel lehet demonstrálni. Ennek általánosan használt szimbólumai láthatók a 1. ábrán. Azt a beteget (jelleghordozó, érintett embert), akinek kapcsán a szóban forgó kóros állapot további előfordulását a családfa-analízis során feltérképezzük, probandnak nevezzük s a családfán nyíllal jelöljük.

1. ábra A családfa-szerkesztés során használt szimbólumok

előző fejezet     következő fejezet
Az oldalon olvasható információk nem helyettesítik a szakember véleményét, tanácsát. Ezért az olvasottak alapján ne kísérletezzen az öngyógyítással! Ha egészségi állapotában kedvezőtlen változást észlel, forduljon orvoshoz! vitalitas.hu Nyilatkozat
Egészség Ismerettár főmenü