Genetikai tanácsok gyermeket váró szülőknek Orvosi szógyűjtemény Tárgymutató  
  Tartalomjegyzék      

Elsősőrban autoszomális domináns módon öröklődő betegségek, illetve jellegek
Achondroplasiás törpeség (chondrodystrophia fetalis)

A porcképződés zavara, amely a magzati korban kezdődik és törpenövést eredményez. Az átlagosnál rövidebb törzs, rövid végtagok, a fej átlagos méretű, szellemileg épek.

Alopecia areata (van AR és XR formája is)

Foltos kopaszság, vagy csak a fejbőrön vagy más testtájakon jelentkező kopasz foltok. Általában még 20 éves kor előtt jelentkeznek a tünetek. Gyakran társul körömelváltozásokhoz, szürke hályoghoz, allergiás túlérzékenységhez, ill. autoimmun betegségekhez. Általában 6-12 hónapon belül spontán visszanövés történik, gyakori az ismétlődés, egyes esetekben a haj, ill. szőrzet nem nő teljesen vissza.
Alzheimer-kór (praesenilis és senilis dementia)

A korai - a 65. életév előtti - elbutulás, dementia.
Cataracta (van praenatalis (születés előtti) infekció miatt és kromoszóma-rendellenesség részeként létrejött formája is)

Szürke hályog
Cerebellaris és spinocerebellaris ataxiák (van AR és XR formája is)

A mozgáskoordináció hiánya. Cerebellaris=kisagyi, spinocerebellaris=gerincvelői és kisagyi
Charcot–Marie–Tooth peronealis muscularis atrophia

Előrehaladó, öröklődő izomsorvadás.
Cornelia de Lange-szindróma

Születés előtti és utáni növekedési elmaradás, vékony lefelé forduló felső ajak, proximális (közel álló) helyzetű hüvelykujj
Crouzon-betegség (dysostosis craniofacialis)

Az arc és a koponyacsontok öröklődő csontosodási zavara
Dystrophia myotonica

Több szervrendszer diszfunkcióját okozó betegség. Nemcsak a harántcsíkolt izmok érintettek súlyosan, hanem a bélcstorna, az uterus simaizomzata is károsodik. Megváltozik a szívműködés, többféle belső elválasztású zavar, rosszul működő immunrendszer, szürke hályog, arcizom-gyengeség, intellektuális zavar.
Epidermolysis bullosa (van AR formája is)

A felhám hólyagos kiütésekkel járó betegsége, ami a születéskor alakul ki.
Facio-scapulo-humeralis muscularis dystrophia Az arc és a vállövi izmok öröklött izomgyengesége, általában más kórképekkel is együttjáró betegség.
Huntington-betegség (chorea hereditaria)

Öröklődő elmebetegség, ami általában idősebb korban (40 év felett) jelentkezik, remegéssel koordinálatlan mozgással, teljes szellemi, fizikai leépüléssel jár, végül halálhoz vezető súlyos betegség.
Hypercholesterinaemia (familiaris)

A kóros koleszterinmennyiség a vérben.
Klippel–Feil-szindróma

Ritka fejlődési rendellenesség, brevicollisnak (rövid nyak) is hívják, két vagy több nyakcsigolya veleszületett fusiója okozza. A nyak mozgása korlátozott. Általában más kórképekkel jár együtt például húgyúti, genitális, szívérrendszeri, tüdő és idegrendszeri rendellenességekkel.
Malignus hyperpyrexia

A vázizomzat ritka, életveszélyes genetikai rendellenessége, melyet szapora szívverés, légvétel, fokozott anyagcsere-zavarok, izomrigiditás és magas láz jellemez. A betegség előfordulása gyakoribb a különböző izombetegségekben szenvedőknél.
Marfan-szindróma (van AR formája is)

A kötőszövetek veleszületett rendellenessége, jellemző a végtagok - különösen a kéz és a lábujjak - megnyúlása, szív és érrendszerbeli és más károsodások.
Myopia (van AR és XR formája is)

Közellátás, rövidlátás, a látott dolog képe, nem az ideghártyán, hanem az előtt az üvegtestben jön létre
Myotonia congenita

Veleszületett izombetegség. A beteg egy erősebb izomösszehúzódás után nem tudja elernyeszteni az izmait.
Nystagmus (veleszületett, van AR és XR formája is)

A szemgolyók akarattól független horizontális vagy vertikális mozgása.
Osteogenesis imperfecta (van AR formája is)

A csontfejlődés kötőszöveti zavara, amely a csontok törékenységével jár.
Paraplegia spastica (van AR és XR formája is)

Görcsös összehúzódásokkal járó kétoldali bénulás az alsó vagy a felső végtagokon.
Polycystás vesebetegség (felnottkori típus)

A sokcisztás vesebetegségben mindkét vesében különböző méretű ciszták találhatók, melyek képződése már az anyaméhben elkezdődik. Számuk szaporodása és növekedésük miatt összenyomják és elpusztíthatják az egészséges veseszövetet. A felnőttkori sokcisztás betegség a vesék jelentős megnagyobbodásához és a 4-6. évtizedben teljes veseelégtelenséghez vezethetnek.
Polydactylia (van AR és kromoszómaaberrációkhoz kötött formája is)

Felesleges számú ujj kifejlődése.
Polyposis intestinalis (van AR formája is)

A belekben elszaporodó kocsonyás, nyálkahártya-daganatok, polipok.
Porphyriák

Porfirin-anyagcserezavar (porfirin= a hemoglobinban vasiont tartalmazó szerves anyag)
Prader–Willi-szindróma

Számos ritka öröklött tünetcsoporthoz társul insulindependes diabetes vagy csökkent cukortolerancia. E betegség hyperinsulineamiával (túl sok inzulin a vérben), insulini-resisztenciával és szénhidrát-intoleranciával jár.
Raynaud-betegség

Az ujjpercek érgörcs okozta helyi vérszegénysége, ami elkéküléssel, majd vérbőséggel jár. Általában a kezet támadja meg e betegség. Rohamszerűen jelentkezik, amit általában a hideg vált ki, zsibbadást, bizsergést is okozva

Reclinghausen-betegség (neurofibromatosis)

 

Sok, szétszórtan található neurofibroma. (neurofibroma= a bőridegekben megjelenő, sűrűn egymás mellett lévő daganat)
Retinoblastoma

Szemideghártya-daganat
Sarlósejtes anaemia

A betegséget súlyos, krónikus haemolyticus (vérsejtoldódásos) folyamat jellemzi. A haemolysis - a hemoglobin kiszabdulása a vörösvérsejtekből, vérsejtoldódás - hátterében a vörösvértestek korai pusztulása áll. A sarlósejtek tömegei által elzárt erek ellátási területein fellépő helyi vérszegénység (ischemia), s ennek következményeként kialakuló elváltozások jellemzik a krízisekben jelentkező, gyakran nagy fájdalommal járó betegséget
Sclerosis tuberosa

Heterogén betegség, sokféle klinikai tünettel: a teljes mentális retardációtól a görcsös rohamokon át a normális intelligencia szintig, melyet jelegzetes bőrelváltozások (foltok) is kísérik. A betegség más szerveket - szív, vese, szem - is megtámadnak. A jellemző agyi elváltozások a csomók.
Stein-Leventhal-szindróma

A petefészek policisztás betegsége.
Strabismus Kancsalság
Sturge-Weber-szindróma Érfejlődési rendellenesség
Syndactylia Ujjösszenövés
Szukcinilkolin-érzékenység

Öröklött, súlyos anyagcserezavar. Ritka betegség, a csökkent enzimaktivitás az agyban, a vázizomzatban is kimutatható.
Thrombocytopenia familiaris

A thrombocyták, a vérlemezkék csökkent száma, ami származhat a thrombocyták elégtelen termeléséből, illetve a vérlemezkék tönkremenéséből. A betegség mögött a csontvelő diszfunkciója vagy tumora áll.
Thrombocytopeniás purpura (autoimmun, van AR és XR formája is)

A vérlemezkék (thrombocyták) csökkent számával, a bőrön és a nyálkahártyán jelentkező vérzéses betegség.
Von Willebrand-betegség (van XR és AR formája is)
Ismeretlen okú thrombopathia, a vérlemezkék kóros elváltozása miatt kialakuló vérzékenység.
         
Az oldalon olvasható információk nem helyettesítik a szakember véleményét, tanácsát. Ezért az olvasottak alapján ne kísérletezzen az öngyógyítással! Ha egészségi állapotában kedvezőtlen változást észlel, forduljon orvoshoz! vitalitas.hu Nyilatkozat
Egészség Ismerettár főmenü