Genetikai tanácsok gyermeket váró szülőknek Orvosi szógyűjtemény Tárgymutató  
  Tartalomjegyzék      

Elsősorban autoszomális recesszíven öröklődő kóképek, illetve jellegek
Achondrogenesis A végtagok rövidségével járó csontfejlődési zavar.
Adrenogenitalis szindróma A mellékvesekéreg túlműködésével, álhermafro- ditizmussal (kétneműség) járó rendellenesség.
Albinismus (van XR és AD formája is) A bőr, a haj és a szem festékanyagának veleszületett hiánya.
Aplasia cutis congenita A bőr veleszületett hiánya, általában a fejbőrön található, gyulladás nélküli 1-2 cm-es fekély. A terhesség korai szakaszában keletkező fekélyek a szülés idejére heggesedéssel begyógyulnak. Általában más betegség nem kapcsolódik hozzá.
Arnold–Chiari-szindróma Fejlődési rendellenesség folytán kialakuló kisagysérv.
Ataxia telangiectasia (Louis–Bar-szindróma) A mozgás koordinációjának hiánya kétéves korban kezdődik, s egyre súlyosbodva serdülőkorra teljes járásképtelenséghez vezet.
Bartter-szindróma (hypokalaemiás alkalosis) A kóros veseműködés miatt kialakuló káliumvesztés, amelynek következménye a hypokalaemia, a normálisnál kevesebb káliumion a vérben. Van akinél komolyabb panaszokat nem okoz, másoknál a veseműködés romlik. A csecsemőkori súlyos tünetek mentális retardációt is eredményezhet.
Biliaris atresia (extrahepaticus) Az epe elvezető-rendszer nyílásának veleszületett hiánya, zártsága. (atresia)
Chondrodysplasia punctata (van AD és XR formája is) Genetikailag különböző eredetű betegségek összefoglaló neve. A bőr szarurétegének túlburjánzásával, a generalizált súlyos hámlásig terjedő bőrtünetekkel jár. Általában szürkehályoggal, a szervek és testrészek normálisnál távolabbi elhelyezkedésével (hypertelorismus), a látóideg sorvadásával, a végtagok megrövidülésével, arcdeformitással és idegrendszeri eltérésekkel jár.
Congenitalis nephrosis (finn típus) A leggyakrabban a skandináv népeknél előforduló veleszületett veserendellenesség, a vese kanyarulatos csatornáinak tágulata. Következménye a gyakori fertőzések, vizesedés, veseelégtelenség, ami halálhoz vezethet.
Cystás fibrosis (mucoviscidosis) Több szervrendszert érintő öröklődő betegség, amely az exocrin mirigyek - váladékuk kivezető csövön valamilyen testüregbe jutnak pl. nyálmirigy - diszfunkciója miatt alakul ki. A betegség leggyakoribb tünetei közé tartoznak a légutak krónikus eldugulása és fertőzése, az emésztési zavarok és ezek következményei, különböző fokú szövődményei. A betegség kapcsán orrpolip, arcüregggyulladások, epekő-betegség, hasnyálmirigy-gyulladás, végbél-előesés és cukorbetegség is kialakulhat.
Dandy–Walker-szindróma A negyedik agykamra cysticus kitágulása, ennek következtében a magzati fejlődés során a negyedik agykamra tetejének a kifejlődése károsodik. Az elzáródás következtében hydrocephalus alakul ki, amelyhez különböző más anomália is járul.
Diabetes insipidus (van XR és AD formája is) Nagy mennyiségű vizelettel és olthatatlan szomjúsággal járó anyagcserezavar a hypophysis (agyalapi mirigy) hátsó lebenyének csökkent működése miatt
DiGeorge-szindróma (thymusaplasia) A csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigy rendellenes fejlődése következtében kialakuló fülkagyló és a külső hallójáratok visszamaradt fejlettsége, az aortaív duplikációja és/vagy interrupciója, továbbá szívhibák
Dubowitz-szindróma
Ellis–van Creveld-szindróma (chondroectodermalis dysplasia) Összetett, elsősorban csontfejlődési rendellenesség, fölös számú ujj, kevés, kúpalakú fog, a fogíny rendellenes fejlődése, kisebb mellkas, rövid, görbe végtagok, gyakran jár együtt szívrendellenességgel, ami halált okozhat.
Endocardialis fibroelastosis (van XR formája is)
Fanconi-anaemia Öröklődő vészes vérszegénység
Farber-betegség (lipogranulomatosis) A különböző szövetekben, különösen az ízületekben egy bizonyos anyag (lysosomalis ceramid) rakódik le, amelyek már a csecsemőkorban az ízületek fájdalmas megduzzadásával és csomók keletkezésével járnak. A gyermek gyarapodása megáll A csomóképződés a hangszálakon is kialakulhat, rekedtséget és légzésizavart okozva. Általában tizenéves korukban e betegek ismétlődő tüdőgyulladásban meghalnak.
Friedreich-ataxia Mozgáskoordinációs zavar a gerincvelő és a kisagy rendellenessége miatt.
Fucosidosis Lysoszomális (a sejtműködés rendellenessége) betegség, melynek következtében a csecsemő psychomotoros fejlődése késik, görcsrohamai vannak, durva arcvonások jellemzik.
Galactosaemia A galaktózt bontó enzim hiánya miatt kialakuló betegség. A csecsemőkori szürkehályog a galaktózmentes étrend mellett visszafejlődhet.
Gaucher-betegség Egy bizonyos enzim aktivitásának hiánya miatt kialakuló anyagcsere-betegség. Askenázi zsidók körében viszonylag gyakori. Általában a lép megnagyobbodása hívja fel ráa figyelmet. Csecsemőkorban (infantilis G-kór) jelentkező változata idegrendszeri károsodást, kancsalságot, gyakori görcsrohamokat okoz. A halál 3-4 éves korban következik be. A juvenilis G-kórban szenvedő betegeknél az első évtized végén vagy a 2 évtizedben jelentkezik, mozgáskoordinációs zavarral, a végtagok idegbántalmaival és dementiával (elbutulással) jár.
Gierke-betegség Anyagcsere- és immunrendszeri betegség, amely a glikogénraktározás rendellenessége miatt következik be. Jelentős máj-megnagyobbodással és súlyos fejlődési visszamaradással jár.
Homocystinuria Veleszületett aminosav-anyagcsere-zavar. Általában 3 éves kor után jelentkeznek a jellemző tünetek, súlyos szembetegségek, értelmi fejlődési lemaradás, később különböző pszichiátriai kórképek alakulmak ki. A betegséget különböző csontelváltozások is kísérik, általános osteoporosis is kimutatható.
Hurler-/Scheie-betegség (mucopolysaccharidosis I) Anyagcsere-betegség, az arcvonások enyhén eldurvulnak, alacsony termet, sérvek és szívbillentyűzavarok jelentkezhetnek. Az értelmi fejlődés normális, a betegség nem befolyásolja a várható élettartamot.
Hyperglycinaemia (ketonsavas és nem ketonsavas forma) Aminosav-anyagcserezavar
Hypothyreosis A pajzsmirigy csökkent működése miatt bekövetkező betegség. Az újszölött fejmérete nagyobb a normálisnál, az agyi myxoedema (a kötőszövetek nyákos átívódása) miatt. Általában 3-6 éves korra fejlődik ki a teljes kórkép, egyre fokozódó fizikai és mentális retardációval, ha a születéskor végzendő szűrővizsgálatoknál nem veszik észre a rendellenességet. Az élet első heteiben elkezdett terápiával a megfelelően fejlődik a csecsemő, súlyos esetekben is csak enyhébb fejlődési rendellenességekkel kell számolni.
Ichtyosis (van AD és XR formája is) A bőrhám sorvadásával, szárazságával, halpikkelyszerű hámlással járó bőrelváltozás, szarusodás. A betegek 20-30 %-ánál a retina pigmenthámjának degeneratív elváltozása is megfigyelhető. Beszédfejlődés elmaradásával, mentális retardációval, mozgáskorlátozottsággal együttjáró betegség.
Ivemark-szindróma Veleszületett léphiány, szív-, ér-, gyomor- és bélfejlődési rendellenességekkel együttjáró betegség.
Jávorfaszörp-vizelés betegség
Kartagener-szindróma Egyes szervek, szervcsoportok fordított fekvésével, krónikus légúti és arcüreggyulladással, hörgőtágulattal járó betegség. A betegség hátterében a csillószőrök - (cilium: a sejt mozgásában közreműködő sejtnyúlvány, melyet szabályszerűen elrendeződőmicrocsövecskék építenek fel) - és a spermiumok mozgásképtelensége áll.
Krabbe-betegség Csecsemőkori agyi érelmeszesedéssel és progresszív agyi degenerációval járó anyagcsere-betegség.
Meckel-szindróma A tápcsatornán leggyakrabban észlelhető rendellenesség, a csecsemők 2-3 %-nál fordul elő. A csípőbél alsó részének kiboltosulása, amely különböző súlyosságú vérzéshez vagy bélelzáródáshoz vezethet. Már az első két életévben is problémákat okoz. A rendellenesség műtéti úton eltávolítható.
Metachromatikus leukodystrophia Enzimműködés elégtelensége miatt kialakuló anyagcsere-betegség. A legsúlyosabb formájában ( késői infantilis forma) a gyermekek nem érik el a 10. életévet, az ingerlékenység, járásképtelenség, az izomzat tömegének csökkenése már 12-18 hónapos korban jelentkeznek. A juvenilis forma tünetei húsz éves kor környékén jelentkeznek mozgáskoordinációs zavarral, értelmi képességek hanyatlásával, érzelmi zavarokkal. A felnőttkori forma a 2. vagy a 3. évtized elmúltával jelentkezik, az érzelmi élet zavaraival, elmezavarokkal, elbutulással, a reflexek csökkenésével, görcsökkel.
Mucolipidosisok Öröklött anyagcsere-betegség, tünetei már az első életévben jelentkeznek többféle hibás csontosodás, mérsékelt értelmi fogyatékosság, máj-, lépmegnagyobbodás, szaruhártya rendellenesség. A tünetek a csecsemőkortól a felnőttkorig bármikor felléphetnek.
Niemann–Pick-betegség Lipidraktározási betegség, máj-, lépmegnagyobbodással, a bőr barnás-sárga elszíneződésével jár.
Phenylketonuria Oligofréniával - gyengeelméjűséggel - járó aminosav-anyagcserezavar
Polycythaemia rubra vera Ritka rendellenesség, mind a vörösvértestszám, mind a haemoglobinszint, mind a teljes vörösvértest-térfogat meghaladja a normális tartomány felső határát. A betegség myelofibrosissá - a csontvelő kötőszövetes burjánzása - vagy akut leukémiává is fejlődhet. Nem ritka a hosszabb túlélés.
Polycystás vesebetegség (infantilis típus)
Retinitis pigmentosa (van AD és XR formája is) A retina progresszív degenerációja, festékes szemideghártya-gyulladás. Első jele általában a farkasvakság, a perifériás látás fokozatos elvesztése, a központi látás is elveszhet. A tünetek már gyermekkorban jelentkeznek.
Sanfilippo-betegség Anyagcsere-betegség, a heparan sulphat tárolódik a szövetekben, ennek felhalmozódása károsítja a neuronokat, súlyos értelmi fogytékosságot, sorvadást okozva. A tünetek az első években nem feltünőek,a pszichomotoros fejlődés lassabb, általában hyperaktivitással párosul. Az első évtized végén áll be a gyors idegrendszeri hanyatlás, ami ágyhözkötöttséggel jár, általában a második évtized közepe táján halnak meg e betegek.
Spinalis muscularis atrophiák (van AD típusa is)
Tay–Sachs-betegség
Werdnig–Hoffmann-betegség A gerincvelő sejtjeinek csecsemőkorban jelentkező, öröklődő, mind a négy végtag bénulásával járó progresszív degenerációja.
Xeroderma pigmentosum Ha a beteget napfény éri, az ultraibolya fény hatására DNS törések keletkeznek, amelyek rosszindulatú mutátiókhoz vezethetnek. A napfénynek kitett bőrterületeken bőrrák alakul ki.
         
Az oldalon olvasható információk nem helyettesítik a szakember véleményét, tanácsát. Ezért az olvasottak alapján ne kísérletezzen az öngyógyítással! Ha egészségi állapotában kedvezőtlen változást észlel, forduljon orvoshoz! vitalitas.hu Nyilatkozat
Egészség Ismerettár főmenü