Genetikai tanácsok gyermeket váró szülőknek Orvosi szógyűjtemény Tárgymutató  
  Tartalomjegyzék      

Elsősorban X-kromoszómához kötött recesszíven öröklődő kóképek, illetve jellegek
Agammaglobulinaemia (Bruton-típus)

Fiúgyermekekben öröklődő, a fertőzésekkel szembeni ellenálló-képtelenséggel járó gamma-globulin-hiány
Alport-szindróma Örökletes nephropathia (vesebetegség, vesegyulladás), gyakran társul hozzá süketség, ritkábban szürkehályog.
Becker muscularis dystrophia

Becker muscularis dystrophia alapjaiban azonos a Duchenne muscularis dystrophiával (izomsorvadás), de enyhébb és elhúzódóbb lefolyású.
Duchenne muscularis dystrophia

Ideg-izombetegség, a lábikrák szövetelemeinek megnagyobbodása (hypertrophia), progresszív izomgyengeség, izomsorvadás, intellektuális hanyatlás. A csecsemőkorban általában nem jelentkeznek egyértelműen a tünetek. Kétéves korban a csípőövi gyengeség, később előrehajló testtartást vehetnek fel a betegek. A járóképesség megtartása eltérő időt mutat, van aki már 7 éves korában tolókocsiba kényszerül, általában 10-12 éves kor körül következik be ez az állapot.
Fabry-betegség (angiokeratoma corporis diffusum)

Fiúgyermekekben jelentkező anyagcsere-betegség, általában serdülőkorban a végtagok rohamszerű heves fájdalmával kezdődik. Bőrtünetek megjelenésével, csökkent verejtékezéssel, szaruhártya-elváltozással jár, később szív- és vesepanaszokat is okoz. Értelmi hanyatlás nem társul a betegséghez.
Fragilis X-szindróma (Martin–Bell-szindróma)

Haemophilia A (VIII. faktor-hiány)

Női ágon öröklődő, férfiakon jelentkező vérzékenység. Általában korai csecsemőkorban nem jelentkeznek, ill. nem veszik észre a tüneteket, miután járni kezd a gyerek a gyakori kék foltok, a sérülések elhúzódó vérzése hívja fel a figyelmet a betegségre. Az ízületekben bekövetkező fájdalommal járó vérzések végül mozgáskorlátozottságot eredményeznek.
Hunter-betegség

Csontelváltozások és értelmi fogyatékosság jellemzi ezt az anyagcsere-betegséget. Durva arcvonások, alacsony termet, ízületek elmerevedése, bőrelváltozások, a hallás elvesztése jellemzi e betegséget.
Hydrocephalus (izolált, van AR és AD formája is)

Agykamratágulat, a liquor felszívó felszínek elégtelen működése miatt, esetenként velőcsőzáródási hiba, esetleg a csigolyaívek záródásának hiánya is előfordulhat.
Ichtyosis

Spinalis ataxiák

Színtévesztés (színvakság, van AR és AD formája is)
Testicularis feminisatio
         
Az oldalon olvasható információk nem helyettesítik a szakember véleményét, tanácsát. Ezért az olvasottak alapján ne kísérletezzen az öngyógyítással! Ha egészségi állapotában kedvezőtlen változást észlel, forduljon orvoshoz! vitalitas.hu Nyilatkozat
Egészség Ismerettár főmenü